L'ostéogénèse imparfaite

Traitements

 

A ce jour il n'existe pas de remède pour guérir les patients atteint d'ostéogénèse imparfaite. Cependant il est indispensable d'avoir diverses mesures et solutions pour simplifier la vie et aider ces patients.

L'immobilité est une des causes de l'aggravation de la fragilité osseuse parce que celle-ci favorisent le développement de l'ostéoporose, c'est-à-dire la fragilisation excessive du squelette dû à une diminution de la masse osseuse et donc une diminution de la mobilité dû au fracture.

Une prise en charge rapide basée sur la collaboration de nombreux professionnels de la santé permet d'améliorer la qualité de vie de ces patients.

Il existe plusieurs prises en charges différentes:                                                                                                            

 

       1.Prise en charge médicamenteuse

 

• Plusieurs médicaments ont déjà été testé mais aucun d'eux ne semblent faire effet mis a part les biophosphates. Les biophosphates s'opposent à la perte de masse osseuse. Ils sont le plus souvent utilisés chez l'enfant et chez les personnes atteintes d'ostéoporose. Elles diminuent  les douleurs et les fractures.                                                                                                                                                               Cependant les biophosphates semblent être à l'origine :                                                                                                -d'une surcharge pondérale, c'est-à- dire d'un indice de masse corporelle (IMC) supérieur  à la moyenne et qui engendre une obésité, qui est néfaste à la réadaptation des enfants.                                                                          -également quelques cas d'uvéite (inflammation de l'œil on été observés).                                                                = Du fait de ces incertitudes, seuls les enfants atteints de formes moyennes ou sévères  seront traités par voies veineuses.

• Il y a également, le pamidronate, médicament utilisé pour prévenir la perte osseuse et traiter l'ostéoporose, est administré en perfusion (par voie intraveineuse) à un rythme et à des doses variables suivant l'âge de l'enfant.

  = C'est un traitement bien toléré par les patients en dehors de fièvres à la première cure et d'un risque d'hypocalcémie (baisse du taux de calcium sanguin), mais qui peut être prévenu par l'administration de calcium et de vitamines D.

  Si le patient est sous ce médicament, une surveillance attentive doit être instaurée et le traitement doit être administré sur des périodes limitées avec des arrêts sinon le risque d'ostéosclérose (densification de l'os) entrent en considération.

•  Il y a aussi risques d'anomalies  du modelage osseux qui est aussi dangereux que la maladie elle-même.

• Par ailleurs il faut traiter les douleurs, toujours présentes, avec des analgésiques (médicament contre la douleur).

     

      2.Prises en charge rééducatives      

                

• La prise en charge rééducative est indiquée et enseigné dès la naissance aux parents pour qu'ils apprennent à manipuler leurs enfants sans danger et sans anxiété. La rééducation sert aussi à la lutte contre la douleur et elle contribue  au maintien de l'autonomie en assurant un bon développement musculaire et une meilleure autonomie articulaire. Elle prévient également l’ostéoporose d’immobilisation.                                                      

• La kinésithérapie respiratoire permet d’améliorer la fonction pulmonaire.

• La balnéothérapie également : l'ensemble des soins, traitements et cures ou des bains sont utilisés. Elle peut être utilisée dans le cadre d’une thérapie mais aussi dans la cadre de la relaxation

• Le traitement orthopédique permet de protéger l'os fragile:                                                                                         - prévenir les fractures                                                                                                                                                       - éviter les déformations                                                                                                                                                    - immobiliser fracture non déplacées
                                                                                                                                                                                               3. Prise en charge chirurgicale

 

• Le traitement de la surdité est variable selon, les situations et les patients. C’est une intervention chirurgicale délicate, en partie grâce à la fragilité osseuse ou sur un appareillage.

• Les problèmes dentaires liés à la dentinogénèse (élaboration de la dentine) imparfaite doivent être pris en charge précocement. Le traitement de ceux-ci, se fait :

  - le plus souvent, par la pose de couronnes sur les dents de laits.

  - des implants peuvent être nécessaires à l’âge adulte.

                                     = Prévention : hygiène buccale et utilisation du fluor (par voies générales et locales)

   

• Les traitements chirurgicaux permettent de rigidifier l’os sur toute sa longueur en gardant une certaine élasticité pour éviter les fractures.

                                           = Moyens divers : pose d’une broche, clou intra osseux, clou télescopique

• En termes de généralité, en cas de fracture, il faut assurer une contention la plus légère et la moins longue possible. Il faut impérativement éviter les immobilisations trop prolongées car cela pourrait aggraver l’ostéoporose et augmenterait le risque de fractures.

                                            = En cas de fractures à répétitions des membres inférieurs ou dans les formes néonatales graves, il faut envisager un enclouage des os (mise en place de vis télescopiques à l’intérieur de l’os).  Cela permet : - de corriger les déformations                        

                        -consolider les os

 

• Pour la colonne vertébrale postérieure (tiges fixées à l’arrière de la colonne)

                                               -Permet de stabiliser la colonne            

                                               -Permet la position assise chez un malade en fauteuil roulant.