L’OI se présente de façon variable, et son diagnostic peut être porté à différents âges de l’enfance. Il existe en effet une échelle de gravité très large allant de formes qui ne sont pas viables à des formes découvertes à l’âge adulte, passant presque inaperçues. Il existe une classification décrite par Mr Sillence (cf. ci-contre).

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Les formes non viables sont dites létales. Elles ont découvertes par l’échographie au 1​er​ ou 2ème trimestre de grossesse ; les os sont très courts et déformés/ le fœtus souvent meurt in utéro. 

 

1/ Les signes faisant évoquer le diagnostic sont

 

• des fractures survenant pour des traumatismes mineurs

• des sclérotiques bleutées

• une dentinogenèse imparfaite

• une souplesse marquée

• une peau fine, transparente, avec hématomes faciles

• une petite taille relative

• une surdité

 

 

 

 

 

 

 

 

Aucun signe n’est indispensable. C’est un ensemble d’arguments qui fait le diagnostic. 

Les formes sévères non létales sont découvertes en fin de grossesse et à la naissance. Ils peuvent naitre avec des fractures et des membres courts. Les déformations apparaissent dès la première année de vie. Souvent ce sont des enfants douloureux. 

Les formes modérées sont découvertes après plusieurs années de vie, pour quelques fractures, et parfois des tassements des vertèbres. 

Parfois on retrouve un parent porteur d’une forme très modérée, passée inaperçu (quelques fractures et dents de mauvaise qualité de couleur transparente). 

En général, dans une même famille les personnes OI ont une gravité similaire. 

 

2/ Les signes radiologiques

On trouve des os plus ou moins transparents, et un aspect particulier des os du crâne en puzzle : les os wormiens.  Il peut exister des fractures-tassements des vertèbres ou des vertèbres aplaties.